Úspěchy

V roce 2022 úspěšně ukončila habilitační řízení MUDr. Dana Šafka Brožková, Ph.D., a to s tématem Genetické příčiny poruch sluchu a jejich diagnostika.

Česká lékařská společnost Jana Evangelisty Purkyně ocenila v roce 2022 MUDr. Josefa Krause, CSc., Čestnou medailí ČLS JEP za výrazný přínos české a světové medicíně.

Pilotní projekt celorepublikového novorozeneckého screeningu spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) byl spuštěn 1. 1. 2022. Během roku 2022 bylo zachyceno a sledováno v našem centru sedm pacientů s SMA. Doc. MUDr. Janě Haberlové, Ph.D., společně s prof. MUDr. Annou Šedivou, Ph.D., a týmy z Kliniky dětské neurologie, Ústavu imunologie, Ústavu biologie a lékařské genetiky a Kliniky dětské hematologie a onkologie byla za zavedení novorozeneckého screeningu a presymptomatické léčby SMA a SCID v Česku udělena Cena Fakultní nemocnice v Motole za tvůrčí počin za rok 2022.

MUDr. Barbora Straka, Ph.D., (roz. Beňová) dostala mezinárodní cenu časopisu Epilepsia Open za rok 2022, a to za publikaci Hulshof HM, Benova B, Krsek P, Kyncl M, Lequin MH, Belohlavkova A, Jezdik P, Braun KPJ, Jansen FE. The epileptogenic zone in children with tuberous sclerosis complex is characterized by prominent features of focal cortical dysplasia. Epilepsia Open. 2021; 6(4): 663-671; sdílené první autorství s dr. Hulshof.

Tým Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie pod vedením doc. Jany Haberlové se od roku 2022 nově podílí na řešení dvou mezinárodních projektů: COST projekt (Delivery of Antisense RNA Therapeutics CA 17103) a VISION DMD (vývoj nového typu protizánětlivého léku pro DMD – LP Vamorolon).

V roce 2021 úspěšně ukončily habilitační řízení MUDr. Jana Haberlová, Ph.D. (téma Zlepšení diagnostiky a léčby dědičných neuromuskulárních onemocnění u dětí v ČR) a MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D. (téma Hledání vzácných a objevování nových příčin dědičných periferních neuropatií v ČR).

MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D., získala ocenění společnosti L’Oréal Česká republika Pro ženy ve vědě za rok 2021.

Jako první pracoviště v Česku jsme v roce 2021 podali genovou léčbu preparátem Zolgensma (onasemngen abeparvovek) presymptomatickému novorozenci s geneticky potvrzenou vlohou ke spinální svalové atrofii (SMA).

MUDr. Anežka Bělohlávková, Ph.D., získala Cenu Jana Marka Marci udělovanou Českou ligou proti epilepsii za nejlepší epileptologickou publikaci (Bělohlávková et al., Clinical features and blood iron metabolism markers in children with beta-propeller protein associated neurodegeneration, Eur J Paediatr Neurol, 2020).

Kolektiv autorů z Kliniky dětské neurologie se významně podílel na dvou knihách dětské neurologie vydaných v roce 2021:

Soňa Nevšímalová, Vladimír Komárek, Jan Hadač, Pavel Kršek et al. Dětská neurologie, 444 stran, Galén, EAN 9788074925573

Pavel Kršek, Alena Zumrová et al., Základy dětské neurologie, 214 stran, Galén, EAN 9788074925108.

V rámci specifického léčeného programu jsme jako první pracoviště v České republice léčili dva pacienty se SMA lékem Zolgensma (onasemngen abeparvovek). Po evropské registraci tohoto léku v květnu 2020 byl u nás zaveden standardní program genové léčby SMA.

MUDr. Barbora Beňová, Ph.D., získala Cenu Josefa Hlávky, určenou pro talentované studenty v bakalářském, magisterském nebo doktorském studiu, kteří prokázali výjimečné schopnosti a tvůrčí myšlení ve svém oboru.

Ve spolupráci s Ústavem patologie a molekulární medicíny 2. LF UK a FN Motol jsme zavedli metodu hlubokého sekvenování mozkové tkáně odebrané epileptochirurgickým pacientům s malformacemi kortikálního vývoje. Umožňuje nalézt příčinu onemocnění a lépe cílit léčebný postup u těchto pacientů.

MUDr. Vilém Novák (doktorand prof. Krška) získal Cenu Jana Marka Marci, kterou uděluje Česká liga proti epilepsii za nejlepší epileptologickou publikaci (Novák et al., Generalized quasiperiodic epileptiform activity in sleep is associated with cognitive impairment in children with drug-resistant focal lesional epilepsy. Epilepsia, 2019).

Tým pod vedením MUDr. Petry Laššuthové, Ph.D., získal v roce 2020 Cenu ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj za řešení grantu AZV 16-30206 Celogenomové a RNA masivně paralelní sekvenování jako nástroj pro objasnění příčin vzácných typů dědičných neuropatií.

MUDr. Vilém Novák (Ph.D. student prof. Krška) získal Národní neuropsychologickou cenu Jiřího Diamanta udělovanou Neuropsychologickou sekcí ČMPS za  nejlepší práci v oboru neuropsychologie (Novák et al., Generalized quasiperiodic epileptiform activity in sleep is associated with cognitive impairment in children with drug-resistant focal lesional epilepsy. Epilepsia, 2019).

Tým vedený prof. MUDr. Pavlem Seemanem, Ph.D., získal čestné uznání ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2019 za mimořádné výsledky dosažené v projektu aplikovaného zdravotnického výzkumu a vývoje (grant AZV 15-33041A: Využití MPS panelu genů spojených s dětskou epilepsií a epileptickou encefalopatií pro diagnostiku příčin epilepsie v ČR).

Ing. David Staněk získal Cenu Ervína Adama udělovanou 2. LF UK za nejlepší publikaci autora do 35 let (Staněk et al., Detection rate of causal variants in severe childhood epilepsy is highest in patients with seizure onset within the first four weeks of life. Orphanet J Rare Dis., 2018).

Neuromuskulární centrum pro dětské pacienty získalo jako první evropské centrum (a druhé centrum mimo USA po Jihoafrické republice) akreditaci mezinárodní pacientské organizace PPMD (Parent Project Muscular Dystrophy). Akreditace zařadila naši kliniku mezi vysoce kvalifikovaná světová neuromuskulární centra pro pacienty s DMD a zvýšila tím pravděpodobnost dostupnosti budoucí inovativní léčby včetně léčby genové.

První a prozatím jediné české dítě úspěšně podstoupilo unikátní genovou terapii spinální svalové atrofie. Léčba se uskutečnila v rámci klinické studie v Bostonu, USA, indikující lékařka je MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.

Ocenění uděluje farmaceutická společnost Novartis za výzkum v oblasti medicíny a farmacie. Byla oceněna práce dr. P. Laššuthové Využití nástrojů genomiky pro diagnostiku a objasňování nových příčin dědičných neuropatií.

Prof. Pavel Kršek se stal členem redakční rady časopisu European Journal of Paediatric Neurology, oficiálního periodika European Paediatric Neurology Society (EPNS), IF 2.362.

V roce 2018 vzniklo s přispěním více členů našeho týmu epileptologické výzkumné centrum jako unikátní platforma účinně propojující výzkum epilepsie s klinickou praxí. Centrum sdružuje výzkumné týmy z 2. LF UK, FN Motol, Fyziologického ústavu AV ČR a Fakulty elektrotechnické ČVUT. Smyslem projektu je vznik silné mezioborové výzkumné skupiny respektované na mezinárodní úrovni.

Mezioborový tým vedený MUDr. Katalin Štěrbovou získal v roce 2018 Cenu za tvůrčí počin FNM za zavedení molekulárně-genetické diagnostiky a personalizované terapie u pacientů s nezvladatelnou epilepsií.

Uspořádání dvou prestižních mezinárodních kongresů s neuromuskulární tématikou:

1. mezinárodní workshop Biomarkery a zobrazení u DMD a nervosvalových nemocí

2. evropská konference EURO-NMD Annual Meeting: https://www.ern-euro-nmd.eu/general-information-euro-nmd-annual-meeting-2018/

Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol se plně zapojila do aktivit tří evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění (ERN): ERN pro vzácné a komplexní epilepsie (ERN EpiCARE), ERN pro vzácná neuromuskulární onemocnění (ERN NMD), Centrum hereditárních ataxií v rámci ERN vzácných neurologických onemocnění (ERN  RND).

Zásluhou MUDr. Barbory Beňové, týmu DNA laboratoře KDN pod vedením prof. Pavla Seemana a ve spolupráci s Ústavem biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol byla v r. 2017 zavedena diagnostika pacientů s vrozenými poruchami vývoje mozkové kůry metodami masivně paralelního sekvenování. Projekt mj. významně rozvíjí mezinárodní spolupráci našeho pracoviště (Academisch Medisch Centrum Amsterdam; Great Ormond Street Hospital, Institute of Child Health, UCL, Londýn; Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paříž).

Prestižní ocenění bylo uděleno za publikace Laššuthová a kol., Improving diagnosis of inherited peripheral neuropathies through gene panel analysis, publikovanou v časopise Orphanet J Rare Dis. s IF 3,507, a Laššuthová et al., Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene, publikovanou v časopise Brain s IF 10,292.

Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D., byl v r. 2017 jako historicky první zástupce České republiky jmenován do vedení European Paediatric Neurology Society (EPNS), tedy oficiální evropské organizace dětských neurologů.

Zásluhou týmu MUDr. Jany Haberlové, Ph.D., byla v r. 2017 zavedena inovativní terapie pro pacienty se spinální svalovou atrofií (SMA) lékem nusinersen (Spinraza). Jedná se o lék nové generace, který modifikuje přepis genetické informace, a tím zvyšuje tvorbu chybějící bílkoviny. SMA je vzácné a velmi závažné onemocnění; Spinraza je aktuálně jedinou možností léčby. Bez léčby tito pacienti ve většině případů ztrácejí schopnost samostatné chůze a mají i zkrácený věk dožití. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol zavedla tento léčebný program jako první pracoviště v ČR.

Prof. P. Kršek se dvěma kapitolami (Focal cortical dysplasia Type 1 a Mesial temporal lobe epilepsy in children) podílel na prestižní monografii Pediatric Epilepsy Surgery (Montrouge: John Libbey Eurotext, 2016, 1. vyd.). Kniha se stává referenční publikací v oblasti dětské epileptochirurgie.

Prof. P. Kršek se spolupracovníky pořádali 16. listopadu 2016 ve Vila Lanna vědeckou konferenci Prague Symposium on Pediatric Neurology and Epileptology za účasti řady domácích i zahraničních špičkových odborníků (prof. L. Lagae, prof. E. Aronica, prof. T. Jacques ad.).

Spoluúčast prof. Komárka na knize Erik K. St Louis, David M. Ficker, Terence J. O'Brien. Epilepsy and the Interictal State: Co-morbidities and Quality of Life. ISBN: 978-0-470-65623-5. 288 pages. February 2015, Wiley-Blackwell. Kapitola: Vladimír Komárek: Autism and Epilepsy.

Rozvojový projekt: Cytokiny u autoimunitních onemocnění centrálního nervového systému. Navrhovaný projekt z oblasti neuroimunologie je v rámci České republiky i na mezinárodním poli naprosto ojedinělý. Cytokiny jsou vyšetřovány, nicméně neexistují systematické studie založené na sériovém vyšetření krve i likvoru. www.nfneuron.cz/photos/laureates/laureati-49-n.jpg

Docent P. Kršek a MUDr. B. Petrák získali podporu pro evropský projekt: Long term prospective study evaluating clinical and molecular biomarkers of epileptogenesis in a genetic model of epilepsy in Tuberous sclerosis complex. https://www.epistop.eu

Cena Marka Marci udělená v roce 2009 Českou ligou proti epilepsii doc. MUDr. Pavlu Krškovi, Ph.D., za nejlepší epileptologickou publikaci v r. 2008: Krsek P, Maton B, Korman B, Pacheco-Jacome E, Jayakar P, Dunoyer C, Rey G, Morrison G, Ragheb J, Vinters HV, Resnick T, Duchowny M. Different features of histopathological subtypes of pediatric focal cortical dysplasia. Ann Neurol 2008. 63:758–769. IF 8.717.

EPNS 2009 Poster Winner – 8th Congress of the European Paediatric Neurology Society Harrogate, United Kingdom 30 September 2009 – 3 October 2009. B. Petrak Cerný M, Chaloupecky V, Lisy J, Kaluzová M, Jahodova A. „Signification of the follow-up of children with congenital cardiac rhabdomyomas for early diagnosis of tuberous sclerosis“.

V roce 2009 získali pracovníci kliniky Cenu ministra (doc. MUDr. Vladimír Komárek, CSc.) a Čestné uznání (doc. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.) – viz www.cuni.cz/IFORUM-6408.html

J. Kraus se stal členem Editorial Board prestižního časopisu Clinical Neurophysiology, který je oficiálním listem International Federation of Clinical Neurophysiology.

Cenu České neurologické společnosti ČLS JEP za nejlepší publikaci roku 2005 obdržela monografie Kraus J. a kol.: Dětská mozková obrna, Praha, Grada, 2005, 344 stran. Dle recenzního posudku jde o moderní podrobnou monografii, která dlouho chyběla (naposledy vyšla monografie I. Lesného v roce 1985)

Monografie Pavla Krška – Operace mozku u dětí s nezvladatelnou epilepsií (Praha, MZČR, 2005, 105 stran) je první publikací svého druhu, která je určená jak rodičům tak odborníkům.

Monografie Dětský autismus (Hrdlička Michal; Komárek Vladimír, Portál, 2004, 206 stran) byla v roce 2005 navržena 2. LF na cenu Josefa Hlávky a Cenu MŠMT. Dle recenzního posudku se jedná o první českou mezioborovou monografii o dětském autismu, která volně navazuje na jedinou českou knihu o této problematice napsanou R. Nesnídalovou před více jak třiceti lety.