Na rodičovské dovolené člověk napsal nejlepší články

Agentura pro zdravotnický výzkum slaví deset let existence. Představujeme vědce a vědkyně z 2. lékařské fakulty, kteří získali Cenu ministra zdravotnictví za projekty vypracované s její podporou

Agentura pro zdravotnický výzkum ČZ spadá pod Ministerstvo zdravotnictví ČR, jejím účelem je podpora aplikovaného výzkumu a inovací ve zdravotnictví. Navázala na Interní grantovou agenturu MZ ČR a za deset let existence podpořila více než 1 040 projektů v celkové výši přesahující 11,5 miliardy korun. Agenturu v roce 2014 založil prof. Miroslav Ryska (1953–2022), gastroenterochirurg, vědec, pedagog, emeritní přednosta Chirurgické kliniky 2. LF UK a ÚVN a dlouholetý předseda agentury.

Rozhovory a prezentace projektů vědců a vědkyň připravujeme s výhledem na slavnostní konferenci, která proběhne 12. září 2024 v Kongresovém centru České národní banky, a na výstavu, která se uskuteční od 23. září do 11. října 2024 v prostorách Karolina (Ovocný trh 560/5, Praha 1). Na výstavě bude možné prohlédnout si mimo jiné medailonky všech laureátů cen ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj.

^{Zdroje: Newsletter AZV 1/2024, web AZV}

Cena ministra zdravotnictví za zdravotnický výzkum a vývoj pro rok 2020

Projekt: Celogenomové a RNA masivně paralelní sekvenování jako nástroj pro objasnění příčin vzácných typů dědičných neuropatií

Instituce příjemce: Univerzita Karlova (2. lékařská fakulta), Praha

Instituce spolupříjemce: Fakultní nemocnice v Motole, Praha

Řešitel: doc. MUDr. Petra Laššuthová, Ph.D.

Spolupracovníci: prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D., MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., Ing. et Ing. David Staněk, Ph.D., MUDr. Radim Mazanec, Ph.D.

Cílem projektu bylo vyšetřit rodiny s dědičnou neuropatií (DěN), u kterých příčina onemocnění byla neznámá i po provedení všech v té době dostupných testů (masivně paralelní sekvenování panelu genů i exomové sekvenování, mapování a vazebné analýzy pomocí SNP čipů, apod.).

K odhalení příčiny DěN jsme využili inovativní moderní technologie. Celkem bylo v projektu vyšetřeno 163 pacientů ze 140 rodin s DěN, z toho byla příčina objasněna u 33 rodin (23.5 %). Podařilo se nám, díky spolupráci, objevit zcela nový typ DěN v důsledku poruchy genu ATP1A1. Tento objev jsme společně publikovali v American Journal of Human Genetics. Dále byly objasněny příčiny nemoci u dalších 32 rodin se vzácnými typy DěN. V rámci mezinárodní spolupráce jsme se podíleli na funkčních a RNA studiích variant v MORC2 a SPTLC2 genu.

Výsledky byly publikovány formou originálních prací i spoluúčastí na publikacích v rámci spolupráce. Celkem šlo o 10 publikací s dedikací projektu (souhrnný IF 76,97).

Poznatky a zkušenosti získané v rámci řešení projektu byly úspěšně implementovány do běžné praxe. Realizace projektu zvýšila úroveň genetické i neurologické diagnostiky a pacientům poskytuje nejmodernější dostupné diagnostické možnosti, které bylo třeba dříve hledat v zahraničí.